Einzelne genetische Fehlfunktionen von Proteinen können Grund neurologischer Erkrankungen sein

Überraschenderweise lassen sich einige, recht komplexe neurologische Erkrankungen, welche schwerwiegende Auswirkungen auf die Patienten haben, auf eine einzelne veränderte Aminosäure zurückführen. Ein Team aus Jülicher Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern hat eine dieser sogenannten monogenetischen Erkrankungen untersucht, die mit dem Glutamattransporter EAAT1 in Zusammenhang steht. Die Ergebnisse, an denen JARA-BRAIN und JARA-SOFT Wissenschaftler Prof. Christoph Fahlke maßgeblich beteiligt war, wurden jüngst im Fachblatt „Brain Communications“ veröffentlicht.

Bei der untersuchten monogenetischen Erkrankung handelt es sich um eine Variante der episodischen Ataxie, Ataxie Typ 6. Diese Krankheit geht mit Anfällen wie Bewegungsstörungen, Migräne oder Epilepsie einher. Die Zugrunde liegende Mutation führt dazu, dass der Glutamattransporter EAAT1 den Neurotransmitter Glutamat nicht mehr korrekt transportiert und gleichzeitig länger als chlorid-selektiver Ionenkanal funktioniert. Dies führt zu einem gesteigerten Ausströmen von Chlorid, was zu Schäden am Gehirn führt.

Weitere Informationen und Details zur Untersuchung und den Ergebnissen stehen auf der Website des Forschungszentrums Jülich zur Verfügung und sind in der Originalveröffentlichung nachlesbar.