Neue Erkenntnisse aus einer Langzeitstudie zur Friedreich Ataxie

Die JARA-BRAIN Wissenschaftlerin Prof. Dr. Kathrin Reetz hat als Erstautorin für das European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS) die Ergebnisse einer zweijährigen Nachverfolgung einer Patientengruppe mit der Friedreich Ataxie veröffentlicht.

Die Friedreich Ataxie ist eine neurodegenerative Erkrankung, die vorrangig mit Bewegungsstörungen (insbesondere mit einer Ataxie) einhergeht. Sie tritt in der Regel in der Pubertät auf, im frühen Erwachsenenalter benötigen die Patienten meist einen Rollstuhl.
An der Erforschung dieser seltenen Erkrankung arbeitet ein europäisches Expertenteam, das European Friedreich‘s Ataxia Consortium for Translational Studies (EFACTS), an dem die Klinik für Neurologie unter Leitung von Prof Dr. Jörg B. Schulz, ebenfalls JARA-BRAIN, an der Uniklinik RWTH Aachen maßgeblich beteiligt ist. In der angesehenen Zeitschrift „The Lancet Neurology“ werden insbesondere der europaweite Einsatz standardisierter Beurteilungsverfahren diskutiert und deren Effektstärke für Fallzahlberechnungen für klinische Studien analysiert. EFACTS stellte fest, dass sich der klinische Messparameter der Ataxie und der Lebensqualität besonders eignen, um den Verlauf der Erkrankung zu messen, und in klinischen Studien genutzt werden können.